Das Swyer-Syndrom (auch komplette XY-Gonadendysgenesie) ist eine Variante körperlicher Geschlechtsentwicklung, bei der Menschen mit einem XY-Karyotyp einen äußerlich weiblichen Körper haben. Ursache ist meist eine Störung des SRY-Gens auf dem Y-Chromosom, das normalerweise die Bildung von Hoden auslöst. Bleibt dieser Auslöser aus, entwickeln sich stattdessen sogenannte Streak-Gonaden – funktionsloses, bindegewebsartiges Gewebe anstelle von Eierstöcken oder Hoden.
Äußerlich sind Genitalien und Vulva bei Betroffenen meist unauffällig weiblich ausgebildet. Weil die Streak-Gonaden aber keine Geschlechtshormone produzieren, bleibt die Pubertät ohne Behandlung aus: Brustentwicklung und Menstruation setzen nicht von selbst ein. Die Diagnose erfolgt deshalb häufig erst im Jugendalter, wenn die erwartete Pubertätsentwicklung ausbleibt. Übliche Behandlung ist eine Hormonersatztherapie mit Östrogen und Gestagen, die weibliche Merkmale anstößt und das Osteoporoserisiko senkt.
Das Swyer-Syndrom zählt zu den Variationen der Geschlechtsentwicklung (DSD) und wird im deutschsprachigen Raum meist unter dem Oberbegriff Intersexualität gefasst. Es ist selten: Schätzungen gehen von rund einem Fall pro 100.000 Personen mit weiblichem Geschlechtseintrag aus.
