Das Klinefelter-Syndrom ist eine der häufigsten angeborenen Chromosomenvariationen beim Menschen. Betroffene haben statt der üblichen Kombination XY ein zusätzliches X-Chromosom, meist als Karyotyp 47,XXY. Die Häufigkeit liegt bei etwa 1 zu 500 bis 1 zu 1.000 männlichen Lebendgeburten; in Deutschland wird die Zahl der Betroffenen auf rund 80.000 geschätzt. Körperliche Merkmale können unter anderem verminderte Testosteronproduktion, Unfruchtbarkeit und ein höherer Wuchs sein, die Ausprägung variiert jedoch stark von Person zu Person. Über 90 Prozent der Menschen mit Klinefelter-Syndrom werden bei der Geburt als männlich eingeordnet, und die meisten identifizieren sich auch als Erwachsene als Mann. Ein Teil der Betroffenen identifiziert sich jedoch als Frau, nichtbinär, genderfluid oder intersexuell. Das Klinefelter-Syndrom zählt zu den Variationen der körperlichen Geschlechtsmerkmale, die unter dem Begriff Intersexualität zusammengefasst werden.
